Fetal Risk ve Anomaliler

Fetal riskler ve anomaliler, gebelik sırasında bebeğin gelişimini etkileyebilecek potansiyel sorunları ifade eder. Bu durumlar genetik, çevresel veya bilinmeyen nedenlerden kaynaklanabilir ve hafiften yaşamı tehdit ediciye kadar değişen şiddetlerde olabilir.

Fetal Riskler (Gebelik Komplikasyonları veya Bebeği Etkileyebilecek Durumlar):

Bu terim, fetüsün sağlığını veya gelişimini olumsuz etkileyebilecek durumları kapsar ve her zaman bir anomali anlamına gelmez, ancak anomali riskini artırabilir veya doğum sonrası sorunlara yol açabilir.

1. Erken Doğum Riski: Gebeliğin 37. haftasından önce gerçekleşen doğum. Fetüsün tam olarak olgunlaşmamasına bağlı solunum, beslenme ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilir.
2. Gelişme Geriliği (İntrauterin Gelişme Kısıtlılığı – IUGR): Bebeğin rahim içinde beklenen oranda büyümemesi. Plasenta sorunları, annenin sağlık sorunları veya genetik faktörler neden olabilir.
3. Düşük Doğum Ağırlığı: Termde (zamanında) doğan ancak ağırlığı 2500 gramın altında olan bebekler.
4. Çoğul Gebelik Komplikasyonları: İkiz, üçüz gibi çoğul gebeliklerde tekil gebeliklere göre daha fazla risk (erken doğum, gelişme geriliği, TTTS – ikizden ikize transfüzyon sendromu gibi).
5. Plasenta Sorunları:
   • Plasenta Previa: Plasentanın rahim ağzını kapatması, ciddi kanama riskine neden olabilir.
   • Plasenta Dekolmanı: Plasentanın doğumdan önce rahim duvarından ayrılması, hem anne hem de bebek için acil bir durumdur.
   • Plasenta Akreata Spektrum: Plasentanın rahim duvarına anormal yapışması, doğumda aşırı kanamaya yol açabilir.
6. Amniyon Sıvısı Anormallikleri:
   • Polihidramniyos: Amniyon sıvısının aşırı miktarda olması.
   • Oligohidramniyos: Amniyon sıvısının yetersiz olması. Her ikisi de fetal gelişimde sorunlara veya doğum komplikasyonlarına işaret edebilir.
7. Rh Uyuşmazlığı: Annenin Rh negatif, bebeğin Rh pozitif olması durumunda annenin bebeğe karşı antikor üretmesi ve bebeğin kırmızı kan hücrelerini yok etmesi.
8. Gestasyonel Diyabet: Gebelikte gelişen kan şekeri yüksekliği. Bebeğin aşırı büyümesine (makrozomi), solunum sorunlarına ve doğum sonrası kan şekeri düşüklüğüne neden olabilir.
9. Preeklampsi/Eklampsi: Gebelikte yüksek tansiyon ve organ hasarı. Bebeğin gelişmesini etkileyebilir ve erken doğuma neden olabilir.
10. Fetal Distress (Fetal Sıkıntı): Bebeğin rahim içinde yeterli oksijen alamaması veya başka bir stres altında olması durumu. Doğum öncesi veya sırasında kalp atış hızındaki değişikliklerle kendini gösterebilir.

Fetal Anomaliler (Doğum Kusurları veya Yapısal Anormallikler):

Fetal anomaliler, bebeğin doğumda sahip olduğu yapısal veya fonksiyonel kusurlardır. Bunlar genellikle vücut organlarının veya yapılarının oluşumu sırasındaki bir problemden kaynaklanır.

1. Kromozomal Anormallikler: Kromozom sayısındaki veya yapısındaki anormallikler.
   • Trizomi 21 (Down Sendromu): En yaygın kromozomal anomali. Öğrenme güçlüğü, kalp kusurları ve karakteristik yüz özellikleri ile seyreder.
   • Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu): Genellikle daha şiddetli gelişimsel gecikmeler ve çoklu organ anomalileri ile seyreder, çoğu bebek ilk yılda hayatını kaybeder.
   • Turner Sendromu (Monozomi X): Kız çocuklarında görülen bir cinsiyet kromozomu anomalisidir. Kısa boy, kalp ve böbrek sorunları görülebilir.
2. Genetik Anomaliler (Tek Gen Hastalıkları): Tek bir genin mutasyonundan kaynaklanan hastalıklar.
   • Kistik Fibrozis: Akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen ciddi bir hastalık.
   • Orak Hücre Anemisi: Kırmızı kan hücrelerini etkileyen bir kan hastalığı.
   • Talasemi: Kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin üretimini etkileyen bir grup kalıtsal kan hastalığı.
   • Spinal Musküler Atrofi (SMA): Kasları zayıflatan ve zamanla ilerleyen bir nöromüsküler hastalık.
3. Yapısal Anomaliler (Doğum Kusurları): Bebeğin bir veya daha fazla vücut bölümünün normalden farklı gelişimi.
   • Nöral Tüp Defektleri (NTD): Beyin ve omuriliğin oluşumundaki kusurlar.
     • Spina Bifida: Omuriliğin tam kapanmaması.
     • Anensefali: Beynin büyük bir kısmının veya tamamının gelişmemesi.
   • Konjenital Kalp Hastalıkları: Kalbin yapısındaki kusurlar (örneğin, ventriküler septal defekt – VSD, tetraloji of Fallot).
   • Yarık Dudak/Damak: Dudak veya damağın tam kapanmaması.
   • Böbrek Anomalileri: Böbreklerin sayısı, boyutu veya yerleşimindeki anormallikler.
   • Gastrointestinal Anomaliler: Sindirim sistemindeki sorunlar (örneğin, özofagus atrezisi, omfalosel, gastroşizis).
   • Ekstremite Anomalileri: Kol veya bacaklarda eksiklikler veya şekil bozuklukları.
   • Hidrosefali: Beyinde aşırı sıvı birikimi.

Tarama ve Tanı:

Fetal risk ve anomaliler için gebelik sırasında çeşitli tarama ve tanı testleri uygulanabilir:

• Tarama Testleri:
  • İkili, Üçlü, Dörtlü Tarama Testleri: Kan testleri ve ultrason ölçümleri ile kromozomal anomali riskini değerlendirir.
  • Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT): Anne kanındaki fetal DNA’yı inceleyerek kromozomal anomali riskini yüksek doğrulukla belirler.
  • Detaylı Ultrasonografi (Ayrıntılı Ultrason): Gebeliğin 18-22. haftalarında bebeğin tüm organ sistemleri detaylı olarak incelenir.
• Tanısal Testler (İnvaziv Yöntemler):
  • CVS (Koryon Villus Biyopsisi): Plasentadan doku örneği alınır.
  • Amniyosentez: Amniyon sıvısından örnek alınır.
  • Kordosentez: Göbek kordonundan kan örneği alınır. Bu testler, tarama testlerinde yüksek risk çıkan durumlarda kesin tanı koymak için kullanılır.

Fetal risklerin ve anomalilerin erken tanısı, ailelere danışmanlık verilmesi, gebeliğin yönetimi ve doğum sonrası olası tedaviler için planlama yapılması açısından büyük önem taşır.